近日，由中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)眼科醫(yī)師分會(huì)遺傳眼病學(xué)組牽頭制定的《X 連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥臨床診療的中國(guó)專家共識(shí)（2025）》（以下簡(jiǎn)稱《共識(shí)》）正式發(fā)布。X 連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥是一種多發(fā)于20歲以下男性的難治性視網(wǎng)膜疾病，《共識(shí)》系統(tǒng)梳理了其發(fā)病機(jī)制、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)和基因治療前沿探索等，為我國(guó)X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥的診療建立了首個(gè)規(guī)范化體系，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)該領(lǐng)域的臨床指導(dǎo)空白。

《共識(shí)》由中南大學(xué)愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所唐仕波教授牽頭發(fā)起并組織撰寫，執(zhí)筆和主要專家成員包括上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院眼科李琳教授，中南大學(xué)愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所陳建蘇教授、馬紅婕教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、北京市眼科研究所金子兵教授、李楊教授，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、北京協(xié)和醫(yī)院眼科睢瑞芳教授等眾多國(guó)內(nèi)眼科權(quán)威專家。

X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥：多發(fā)于青少年男性，臨床診斷易混淆

X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥（XLRS）亦稱為遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥，是X染色體連鎖遺傳的難治性視網(wǎng)膜疾病。XLRS的主要特征為不同程度的視力下降、視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮的層間或?qū)觾?nèi)劈裂及視網(wǎng)膜電圖（ERG）b波振幅的明顯降低，嚴(yán)重影響患者的視覺質(zhì)量與生活質(zhì)量（見下圖）。XLRS患者多為男性，且多在20歲以前發(fā)病。目前尚缺乏全球及我國(guó)XLRS患病率的流行病學(xué)研究資料。1972-1990年的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，法國(guó)北部地區(qū)XLRS患病率為1/28000。

馬紅婕等教授指出，臨床實(shí)踐中，XLRS患者的臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，且該病的診斷易與獲得性視網(wǎng)膜劈裂癥、Norrie病、黃斑囊樣水腫等疾病相混淆，而我國(guó)基層的眼科醫(yī)生對(duì)XLRS的診治認(rèn)知尚有不足，常常導(dǎo)致漏診或誤診。此前，國(guó)內(nèi)外一直缺乏規(guī)范的XLRS診斷和治療方案，為XLRS的治療帶來(lái)了極大挑戰(zhàn)。

從診斷到治療全流程規(guī)范，開啟XLRS規(guī)范治療新篇章

面對(duì)XLRS診療困境，《共識(shí)》的發(fā)布無(wú)疑是一場(chǎng)“及時(shí)雨”。馬紅婕教授介紹，《共識(shí)》對(duì)XLRS概念的基本認(rèn)知、發(fā)病機(jī)制、診斷流程、治療進(jìn)展和遺傳咨詢提出了專家建議，以指導(dǎo)臨床醫(yī)生的實(shí)踐工作。

《共識(shí)》指出，XLRS的診斷主要依靠患者的臨床表型和家系調(diào)查結(jié)果，男性患者、疾病首發(fā)年齡、視力緩慢或急劇下降特點(diǎn)、眼底特征性改變以及相關(guān)輔助檢查結(jié)果是可疑診斷的主要臨床依據(jù)。臨床上針對(duì)疑似XLRS的患者應(yīng)關(guān)注其家族史，詳細(xì)收集其家族成員患病史及臨床癥狀，對(duì)家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)和全面的眼科臨床檢查，臨床檢查的必要項(xiàng)目包括視力、ERG、視野、彩色眼底照相和OCT等。

而治療方面，則需針對(duì)不同疾病時(shí)期、不同病程和患者的具體表現(xiàn)進(jìn)行選擇或綜合治療，包括低視力輔助治療、藥物治療、手術(shù)治療和基因治療。同時(shí)，建議患者每年進(jìn)行定期全面的眼科檢查，以動(dòng)態(tài)評(píng)估視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)和功能變化情況，及時(shí)調(diào)整治療方案。若XLRS患者出現(xiàn)突發(fā)的視力急劇下降、眼前漂浮物或閃光感、視物變形、視野縮小等情況，可能是由于發(fā)生了視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)并接受相應(yīng)治療。

深耕疑難眼病研究，未來(lái)將推動(dòng)《共識(shí)》落地

《共識(shí)》的誕生并非偶然，愛爾眼科能夠深度參與此類疑難眼病研究，源于其深厚的學(xué)術(shù)積淀與強(qiáng)大的綜合實(shí)力。依托中南大學(xué)愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所、長(zhǎng)沙醫(yī)學(xué)中心等科研高地，愛爾眼科打造出“臨床-科研-轉(zhuǎn)化”的高效閉環(huán)體系。

“《共識(shí)》的發(fā)布，是推動(dòng) XLRS 規(guī)范化診療進(jìn)程中的一座重要里程碑。” 唐仕波教授表示，未來(lái)愛爾眼科將依托“醫(yī)、教、研、產(chǎn)、投”一體化的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，通過(guò)基層醫(yī)生培訓(xùn)、患者科普教育、多中心臨床研究等一系列扎實(shí)舉措，加速《共識(shí)》落地生根，為患者提供更精準(zhǔn)的診療服務(wù)，推動(dòng)中國(guó)乃至世界眼科醫(yī)療行業(yè)的發(fā)展與進(jìn)步，更好地守護(hù)人類眼健康，助力實(shí)現(xiàn)“使所有人，無(wú)論貧窮富裕，都享有眼健康的權(quán)利”。